次のような難病は、その治療研究のため、医療費の自己負担分は公費で全額負担、または定められた患者自己負担限度額を超えた額が負担されます。
| 1 | ベーチェット病 | 24 | モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症） |
|---|---|---|---|
| 2 | 多発性硬化症 | 25 | ウェゲナー肉芽腫症 |
| 3 | 重症筋無力症 | 26 | 特発性拡張型（うっ血型）心筋症 |
| 4 | 全身性エリテマトーデス | 27 | 多系統萎縮症 |
| 5 | スモン | 28 | 表皮水疱症 （接合部型および栄養障害型） |
| 6 | 再生不良性貧血 | ||
| 7 | サルコイドーシス | 29 | 膿疱性乾癬 |
| 8 | 筋萎縮性側索硬化症 | 30 | 広範脊柱管狭窄症 |
| 9 | 強皮症・皮膚筋炎および多発性筋炎 | 31 | 原発性胆汁性肝硬変 |
| 10 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 32 | 重症急性膵炎 |
| 11 | 結節性動脈周囲炎 | 33 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 12 | 潰瘍性大腸炎 | 34 | 混合性結合組織病 |
| 13 | 大動脈炎症候群 | 35 | 原発性免疫不全症候群 |
| 14 | ビュルガー病（バージャー病） | 36 | 特発性間質性肺炎 |
| 15 | 天疱瘡 | 37 | 網膜色素変性症 |
| 16 | 脊髄小脳変性症 | 38 | プリオン病 |
| 17 | クローン病 | 39 | 原発性肺高血圧症 |
| 18 | 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 | 40 | 神経線維腫病 |
| 19 | 悪性関節リウマチ | 41 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 20 | パーキンソン病関連疾患 | 42 | バッド・キアリ（budd-chiari）症候群 |
| 21 | アミロイドーシス | 43 | 特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型） |
| 22 | 後縦靭帯骨化症 | 44 | ライソゾーム病 |
| 23 | ハンチントン病 | 45 | 副腎白質ジストロフィー |
| 1 | 悪性新生物（がん） | 8 | 先天性代謝異常 |
|---|---|---|---|
| 2 | 慢性腎疾患 | 9 | 血友病などの血液疾患 |
| 3 | 慢性呼吸器疾患（ぜんそく） | 10 | 免疫疾患 |
| 4 | 慢性心疾患 | 11 | 神経・筋疾患 |
| 5 | 内分泌疾患 | 12 | 慢性消化器疾患 |
| 6 | 膠原病 | 13 | 先天異常症候群 |
| 7 | 糖尿病 | 14 | 皮膚疾患群 |
